1、Y染色体微缺失基因检测的临床意义男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于丫染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能,但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。什么是丫染色体?人类有23对染色体,其中122对为常染色体,是男性和女性所共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX.丫染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。
2、发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可分为三个区域。Y染色体微缺失的危害丫染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。SRY基因缺失的男性表现为的女性特征,伴有睾丸发育不良。AZF不同区域缺失表现各异:AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症,睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。
3、失个体一般均表现为无精症,仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症,通过单精子卵浆内注射技术能够生育后代。女性宝宝没有丫染色体,所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的丫染色体只能来自于其父亲,所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷,等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。
染色体缺失做供卵试管婴儿
1、PGD和PGS是防止不正常染色体和基因传给后代的唯一的途径。
2、由于生殖细胞在环境中会受到有害因素的影响和损伤,会产生染色体的数目和结构的异常,如染色体的断裂、裂隙、部分缺失、易位等,以及非整倍体等染色体数目异常。
3、存在异常染色体的生殖细胞,受精后产生的胚胎是不能着床的,即使着床以后也很容易发生胎儿停育、存活下来的就会有生出生缺陷和染色体不正常的孩子出生。
4、尤其是女性的卵子,原始卵母细胞在体内经历了几十年的风风雨雨,不少的卵母细胞都有染色体的异常存在。
5、这就是为什么选择美国医疗机构做试管婴儿,都需要做PGD和PGS检查的原因。
1、该类患者卵泡处于“休眠”状态,即使外用促排卵药也极少有卵泡生长。
2、近5年承担国家自然科学基金16项及多项国家级重大科技攻关项目。
3、据孙莹璞教授介绍,卵巢早衰导致的不孕患者发病率达1%-3%。
4、中国首例卵巢早衰患者体外激活原始卵泡的卵巢组织自体移植并获临床妊娠和分娩。
5、经历37周的妊娠,顺利分娩一2.9公斤健康男婴,体检一切正常。
6、经过监测,卵泡发育后进行取卵,该患者获得1枚自己的成熟卵子,和其丈夫精子体外受精后形成1枚胚胎,移植到女方子宫,临床妊娠成功。
7、近年来,郑大一附院生殖医学团队先后填补国际空白1项、国内空白2项、河南省空白10余项。
8、多年来,在孙莹璞教授带领下的生殖医学团队,兢兢业业,一丝不苟,刻苦钻研,瞄准国际生殖难题,临床与科研相结合,坚持科技创新,取得丰硕成果,创造了无数奇迹!
9、卵巢早衰治疗取得重大突破2014年6月,河南濮阳的36岁夫妇经检查,女方被确诊为卵巢早衰,生育能力几乎完全丧失。